Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (retinitis pigmentosa) αποτελεί μία κατηγορία κληρονομικών παθήσεων στις οποίες επέρχεται προοδευτική βλάβη των φωτοϋποδοχέων και της στοιβάδας του μελάγχρου επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς.
Τα κλινικά χαρακτηριστικά των ασθενών ποικίλουν ακόμα και μεταξύ μελών της ιδίας οικογένειας. Η συχνότητα εμφάνισής της στο γενικό πληθυσμό είναι 1/4000.

Φυσιολογικός αμφιβληστροειδής Μελαγχρωστική αμφ/πάθεια

Πρόκειται συνήθως για αμφοτερόπλευρη, συμμετρική , διάχυτη βλάβη των φωτοϋποδοχέων, κυρίως των ραβδίων.

Όσον αφορά την κληρονομικότητα μπορεί να εμφανιστεί σποραδικά-μεμονωμένα με τον επικρατητικό, τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό ή τον φυλοσύνδετο χαρακτήρα αλλά κι ως συνοδός κάποιων συστηματικών νόσων. Οι περισσότερες περιπτώσεις αφορούν σποραδικά περιστατικά χωρίς γνωστό οικογενειακό ιστορικό. Ο αυτοσωματικός επικρατητικός χαρακτήρας είναι η επόμενη συχνότερη μορφή κι ο φυλοσύνδετος υπολειπόμενος χαρακτήρας η ολιγότερο συχνή κι η αυτή με την χειρότερη πρόγνωση.

Η δίαγνωση τίθεται μέσω της κλινικής εξέτασης, της φωτογραφίας αυτοφθορισμού του βυθού, της εξέτασης του περιφερικού οπτικού πεδίου και του ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφήματος.

Περισσότερα από τα ¾ των ασθενών διαπιστώνουν το αργότερο στην ηλικία των 30 ετών νυκταλωπία (αδυναμία προσαρμογής στο σκότος). Προϊόντος του χρόνου επέρχεται μείωση έως πλήρης κατάργηση του περιφερικού οπτικού πεδίου αλλά και μείωση της κεντρικής όρασης ανάλογα με την εξέλιξη της νόσου.

Απώλεια της οπτικής οξύτητας μπορεί να επέλθει λόγω προσβολής της ωχράς κηλίδας. Περίπου ¼ των ασθενών μπορούν σε όλη τη διάρκεια της παραγωγικής τους ζωής να διαβάσουν παρά την απώλεια οπτικού πεδίου. Λίγοι είναι οι ασθενείς των οποίων η οπτική οξύτητα μειώνεται σε επίπεδα κατώτερα του 1/10.

Το γλαύκωμα, η μυωπία, το κυστεοειδές οίδημα της ωχράς κηλίδας, η μυωπία, η θόλωση του υαλώδους, τα drusen του οπτικού νεύρου, ο καταρράκτης κι ο κερατόκωνος εμφανίζονται συχνότερα σε ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.

Φυσιολογικός αμφιβληστροειδής     Μελαγχρωστική αμφ/πάθεια

Η θεραπεία της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας προς το παρόν περιλαμβάνει μέτρα διατήρησης της όρασης (σωστή διατροφή, αποφυγή έκθεσης στην ηλιακή ακτινοβολία, αποφυγή καπνίσνματος, αφαίρεση του καταρράκτη, θεραπεία κυστεοειδούς οιδήματος της ωχράς, θεραπεία γλαυκώματος κλπ.)

Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα

Την τελευταία πενταετία υπάρχει για τις πολύ προχωρημένες μορφές κι υπό προϋποθέσεις η δυνατότητα γονιδιακής θεραπείας η οποία προσφέρει όχι μόνο σταθεροποίηση αλλά και βελτίωση της όρασης